1 概述

唐氏综合征是最常见的重大出生缺陷染色体病。唐氏筛查是对针对唐氏综合症进行的染色体异常的产前筛查方法。唐氏筛查的目标疾病是以21-三体和18-三体为主的常见染色体非整倍体及神经管缺陷。在国外，目前常用的孕期染色体疾病筛查方案有3种：早孕期筛查、中孕期筛查及两者结合的联合筛查。在我国目前广泛采用的是中孕期血清学二联指标筛查，多采用1/270为高危截断值。

2 筛查方案（1）早孕期筛查

筛查时间为孕9~13+6周，可采用单独早孕期血清方案或血清学检查（妊娠相关血浆蛋白+β-HCG）+超声检查胎儿颈部透明层厚度（NT）联合方案。NT是指胎儿颈项部叠加的皮肤与脊柱之间的间隙。由于唐氏综合症染色体的变异，可使胎儿结缔组织疏松增厚，部分胎儿心脏畸形，心功能异常，导致静脉回流障碍，从而形成患儿NT增厚或颈部淋巴囊肿。在孕9~13+6周超声测定NT可作为筛查唐氏综合症的标记物，在11～13+6周较好。NT正常厚度随孕周的增加而增加，一般认为妊娠11～13+6周≥2.5mm为异常；14-22周≥6mm为异常。高龄孕妇可适当放宽。

（2）中孕期筛查筛查时间为孕14～19+6周。（3）早中孕联合筛查将早、中孕期筛查结果综合起来计算总风险值的整合筛查被认为是最为有效和安全的筛查策略。其他还有早中孕期的序贯筛查等。（4）注意事项所有的血清学检查均应结合孕妇年龄、体重、孕周、有无糖尿病和吸烟等相关因素进行风险分析。对于月经不规律或末次月经记不清的孕妇应在孕早期采用B超推算孕周。3 处理（1）遗传科或产前诊断中心咨询，行羊膜腔穿刺确诊。有感染、流产等风险。（2）无创染色体非整倍体疾病产前检测（无创DNA检测）。该技术作为一种新型产前检测技术，具有无创伤性、灵敏度/特异性高、检测周期短、自动化操作、质量控制有保证等优点。适用于孕12～26周孕妇。